سندرم ایلرز- دانلوس چیست و چگونه درمان می شود؟

سندرم ایلرز دانلوس چیست؟

سندرم اِیلرز- دانلوس (EDS)، یک بیماری ارثی است که بر بافت های همبند در بدن تأثیر می­گذارد. بافت همبند مسئول پشتیبانی از پوست، رگ­های خونی، استخوان ها و اندام ها است. این سلول­ها از مواد فیبری و پروتئینی به نام کلاژن ساخته شده اند. گروهی از اختلالات ژنتیکی باعث سندرم ایلرز- دانلوس می­شوند که در نتیجه نقص در تولید کلاژن، ایجاد می شود.

13 نوع عمده سندرم اِیلرز- دانلوس، در زیر دسته بندی شده اند:

·        کلاسیک

·        کلاسیک مانند

·        قلبی - دریچه ای

·        عروقی

·        بسیار متحرک

·        آرتروچالازی

·        درماتوسپاراکسیس

·        کیفوسولیتیک

·        قرنیه شکننده

·        اسپوندیلدیسپلاستیک

·        عضلانی و انقباضی عضلانی

·        نزدیک بینی

·        پریودنتال

هر نوع EDS، برروی قسمتی از بدن تأثیر می گذارد. با این حال، همه موارد در یک چیز مشترک هستند، (hypermobility)، که در واقع  بیش فعالی دامنه حرکتی غیرمعمول و گسترده ای در مفاصل است.

براساس اطلاعات ژنتیک، EDS ازهر۵۰۰۰ نفر در سراسر جهان ۱ نفر را مبتلا می کند. بیش فعالی و انواع کلاسیک سندرم اِیلرز- دانلوس شایعترین آن­ها است. انواع­ دیگر این بیماری نادر است. به عنوان مثال، درماتوسپارکسیس تنها حدود۱۲ کودک در سراسر جهان مشاهده شده است.

چه عواملی باعث EDS می شوند؟

در اکثر موارد، EDS یک بیماری ارثی است. اقلیت موارد ارثی نیستند. این بدان معنی است که آنها از طریق جهش ژن، خود به خود رخ می دهند. همه ژن های مربوطه، دستورالعمل هایی در مورد نحوه جمع آوری کلاژن ( به جز ADAMTS2) ارائه می دهند. این ژن­ها، دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی که با کلاژن کار می کنند، فراهم می کنند.

علائم EDS چیست؟

والدین بعضی اوقات حامل ژن­های معیوب هستند که باعث EDS می شوند. این بدان معنی است که والدین ممکن است هیچ علامتی از این بیماری نداشته باشند و آگاه نیستند که حامل ژن معیوب هستند. در موارد دیگر، علت ژن غالب است و می تواند باعث علائم زیر شود:

علائم EDS کلاسیک

·        اتصالات سست

·        پوست بسیار الاستیک و مخملی

·        پوست شکننده

·        پوستی که به راحتی کبود می شود

·        چین های زائد پوست بر روی چشم

·        درد عضلانی

·        خستگی ماهیچه

·        رشد تومورخوش خیم در نواحی تحت فشار، مانند آرنج و زانو

·        مشکلات دریچه قلب

·        کبودی آسان

·        بیماری مزمن دژنراتیو مزمن

·        آرتروز زودرس

·        درد مزمن

علائم EDS عروقی

·        رگ های خونی شکننده

·        پوست نازک

·        پوست شفاف

·        بینی نازک

·        چشم های بیرون زده

·        لبهای نازک

·        گونه های فرو رفته

·        چانه کوچک

·        ریه فرو ریخت

چگونه EDS تشخیص داده می شود؟

پزشکان ممکن است از یک سری آزمایشات برای تشخیص EDS (به جز HEDS) استفاده کنند یا سایر شرایط مشابه را رد کنند. این آزمایشات شامل آزمایشات­ ژنتیکی، بیوپسی ­پوست­ و اکوکاردیوگرام است. اکوکاردیوگرام برای ایجاد تصاویر متحرک قلب، از امواج صوتی استفاده می­کند. یک نمونه خون از بازوی شما گرفته شده و برای جهش در ژن­های خاص آزمایش می­شود. از بیوپسی پوست برای بررسی علائم ناهنجاری در تولید کلاژن استفاده می­شود. این شامل از بین بردن یک نمونه کوچک از پوست و بررسی آن در زیر میکروسکوپ است.

آزمایش DNA همچنین می­تواند وجود ژن معیوب در جنین را تأیید کند. این شکل از آزمایش هنگامی انجام می شود که تخمک های زن در خارج از بدن او بارور شوند. ( لقاح آزمایشگاهی )

چگونه EDS درمان می شود؟

گزینه های درمانی فعلی برای EDS شامل موارد زیر است:

·        فیزیوتراپی (برای توانبخشی مبتلایان به بی ثباتی مفاصل و عضلات)

·        جراحی برای ترمیم مفاصل آسیب دیده

همچنین می توانید برای جلوگیری از صدمات و محافظت از مفاصل خود این کارها را انجام دهید:

·        از ورزش کردن خودداری کنید.

·        از بلند کردن وزنه ها خودداری کنید.

·        برای محافظت از پوست از ضد آفتاب استفاده کنید.

·        از صابون هایی که ممکن است پوست را بیش از اندازه زبر کنند و یا باعث واکنش های آلرژیک شوند، خودداری کنید.

·        از دستگاه های کمکی برای به حداقل رساندن فشار بر روی مفاصل خود استفاده کنید.